Detalles de la búsqueda
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
3.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220290
4.
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review.
J Med Genet
; 59(8): 810-816, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34462290
5.
Diagnostic algorithm for children presenting with epilepsia partialis continua.
Epilepsia
; 61(10): 2224-2233, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875551
6.
KIF1A-related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 117-124, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096284
7.
Rapid prenatal diagnosis using targeted exome sequencing: a cohort study to assess feasibility and potential impact on prenatal counseling and pregnancy management.
Genet Med
; 20(11): 1430-1437, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595812
8.
Bilateral giant retinal tears in Osteogenesis Imperfecta.
BMC Med Genet
; 19(1): 8, 2018 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29329516
9.
Paediatric autoimmune encephalopathies: clinical features, laboratory investigations and outcomes in patients with or without antibodies to known central nervous system autoantigens.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(7): 748-55, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23175854
10.
Experience of using electromyography of the genioglossus in the investigation of paediatric dysphagia.
Dev Med Child Neurol
; 54(12): 1127-32, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23094981
11.
Living with osteogenesis imperfecta: A qualitative study exploring experiences and psychosocial impact from the perspective of patients, parents and professionals.
Disabil Health J
; 15(1): 101168, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34266787
12.
Non-collagen pathogenic variants resulting in the osteogenesis imperfecta phenotype in children: a single-country observational cohort study.
Arch Dis Child
; 107(5): 486-490, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750202
13.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36344503
14.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
15.
Paediatric myasthenia gravis: Prognostic factors for drug free remission.
Neuromuscul Disord
; 30(2): 120-127, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001147
16.
Randomized, controlled trial of miglustat in Gaucher's disease type 3.
Ann Neurol
; 64(5): 514-22, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19067373
17.
Exploring the impact of Osteogenesis Imperfecta on families: A mixed-methods systematic review.
Disabil Health J
; 12(3): 340-349, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30638886
18.
Stakeholder views and attitudes towards prenatal and postnatal transplantation of fetal mesenchymal stem cells to treat Osteogenesis Imperfecta.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1244-1253, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918362
19.
Near infrared spectroscopy with a vascular occlusion test as a biomarker in children with mitochondrial and other neuro-genetic disorders.
PLoS One
; 13(7): e0199756, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29969469
20.
Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome: Early profound Thr226Met phenotype.
Neurology
; 89(10): 1035-1042, 2017 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28794249