Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein.
Am J Hum Genet
; 96(1): 162-9, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557780
3.
Array CGH as a first-tier test for neonates with congenital heart disease.
Cardiol Young
; 25(1): 115-22, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24192140
4.
Practical aspects of recruitment and retention in clinical trials of rare genetic diseases: the phenylketonuria (PKU) experience.
J Genet Couns
; 23(1): 20-8, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24014152
5.
A small homozygous microdeletion of 15q13.3 including the CHRNA7 gene in a girl with a spectrum of severe neurodevelopmental features.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2795-800, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21990074
6.
A SOX5 gene variant as a possible contributor to short stature.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20202020 Dec 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-33434147
7.
Three supernumerary marker chromosomes in a patient with developmental delay, mental retardation, and dysmorphic features.
Genet Res Int
; 2011: 185271, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22567345
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