Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
3.
Benign Lobular Inner Nuclear Layer Proliferations of the Retina Associated with Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium.
Ophthalmology
; 130(3): 265-273, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270406
4.
Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 977-982, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36610046
5.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
6.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
7.
Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts from the 9th Biennial Scientific and Educational Virtual Symposium 2020.
Am J Med Genet A
; 188(3): 1005-1014, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34877788
8.
Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome.
J Med Genet
; 58(3): 178-184, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430359
9.
Structural analysis of histone deacetylase 8 mutants associated with Cornelia de Lange Syndrome spectrum disorders.
J Struct Biol
; 213(1): 107681, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33316326
10.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861107
11.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471718
12.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33955014
13.
Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 185(1): 228-233, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103328
14.
Nonlethal presentations of CYP26B1-related skeletal anomalies and multiple synostoses syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2766-2775, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34160123
15.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132692
16.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
17.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
18.
NKX2-6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain-disrupting variants and truncus arteriosus.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1454-1459, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198970
19.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2926-2938, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
20.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290