Detalles de la búsqueda
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The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30230566
2.
Floppy infant syndrome as a first manifestation of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 32: 115-121, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940562
3.
Case Report: Further Delineation of Neurological Symptoms in Young Children Caused by Compound Heterozygous Mutation in the PIEZO2 Gene.
Front Genet
; 12: 620752, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33995476
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