Detalles de la búsqueda
1.
Leveling the field: Development of an asynchronous interactive module series for genetic counseling trainees on molecular testing and variant interpretation.
J Genet Couns
; 33(1): 151-155, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197609
2.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
3.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr
; 262: 113620, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37473993
4.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35870179
5.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
6.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
7.
Clinical diversity of MYH7-related cardiomyopathies: Insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 179(3): 365-372, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30588760
8.
Correction: Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(10): 1298, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30377334
9.
Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(3): 329-336, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29389922
10.
Correction: Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(11): 1486, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419820
11.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for children with hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1663-1676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907799
12.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26187847
13.
Clinical phenotype-based gene prioritization: an initial study using semantic similarity and the human phenotype ontology.
BMC Bioinformatics
; 15: 248, 2014 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25047600
14.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664454
15.
Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Genet Med
; 15(11): 860-7, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24195999
16.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310
17.
Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.
Neurogenetics
; 13(2): 115-24, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22371254
18.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35065284
19.
Mutations of tropomyosin 3 (TPM3) are common and associated with type 1 myofiber hypotrophy in congenital fiber type disproportion.
Hum Mutat
; 31(2): 176-83, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19953533
20.
Altered myofilament function depresses force generation in patients with nebulin-based nemaline myopathy (NEM2).
J Struct Biol
; 170(2): 334-43, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19944167