Detalles de la búsqueda
1.
MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India.
BMC Med Genet
; 18(1): 67, 2017 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28610567
2.
Disrupted structural connectome and neurocognitive functions in Duchenne muscular dystrophy: classifying and subtyping based on Dp140 dystrophin isoform.
J Neurol
; 269(4): 2113-2125, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505932
3.
Diagnosis of primary mitochondrial disorders -Emphasis on myopathological aspects.
Mitochondrion
; 61: 69-84, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592422
4.
Ethylmalonic encephalopathy ETHE1 p. D165H mutation alters the mitochondrial function in human skeletal muscle proteome.
Mitochondrion
; 58: 64-71, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639274
5.
Clinico-pathological and Molecular Spectrum of Mitochondrial Polymerase γ Mutations in a Cohort from India.
J Mol Neurosci
; 71(11): 2219-2228, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469851
6.
Serum fibroblast growth factor 21 and growth differentiation factor 15: Two sensitive biomarkers in the diagnosis of mitochondrial disorders.
Mitochondrion
; 60: 170-177, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34419687
7.
Contribution of nuclear and mitochondrial gene mutations in mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome.
J Neurol
; 268(6): 2192-2207, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484326
8.
Child Neurology: Ethylmalonic encephalopathy.
Neurology
; 94(12): e1336-e1339, 2020 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32111695
9.
Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Confirmed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort
Journal of Clinical Neurology
; : 91-97, 2017.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-154741
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