Detalles de la búsqueda
1.
Establishing the relationship between familial dysbetalipoproteinemia and genetic variants in the APOE gene.
Clin Genet
; 102(4): 253-261, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781703
2.
Novel PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin Kexin Type 9) Variants in Patients With Familial Hypercholesterolemia From Cape Town.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(2): 934-943, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147992
3.
ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1631-1640, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311388
4.
Mutations in STAP1 are associated with autosomal dominant hypercholesterolemia.
Circ Res
; 115(6): 552-5, 2014 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25035151
5.
Current novel-gene-finding strategy for autosomal-dominant hypercholesterolaemia needs refinement.
J Med Genet
; 52(2): 80-4, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412742
6.
Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome.
Eur Heart J
; 36(9): 560-5, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24585268
7.
Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment.
Eur Heart J
; 36(36): 2425-37, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26009596
8.
Refinement of variant selection for the LDL cholesterol genetic risk score in the diagnosis of the polygenic form of clinical familial hypercholesterolemia and replication in samples from 6 countries.
Clin Chem
; 61(1): 231-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414277
9.
Abetalipoproteinemia From Previously Unreported Gene Mutations.
Ann Intern Med
; 170(3): 211-213, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398540
10.
Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society.
Eur Heart J
; 35(32): 2146-57, 2014 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25053660
11.
Association between familial hypercholesterolemia and prevalence of type 2 diabetes mellitus.
JAMA
; 313(10): 1029-36, 2015 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756439
12.
Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(12): 2909-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24072694
13.
Identification of a loss-of-function inducible degrader of the low-density lipoprotein receptor variant in individuals with low circulating low-density lipoprotein.
Eur Heart J
; 34(17): 1292-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324548
14.
Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society.
Eur Heart J
; 34(45): 3478-90a, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956253
15.
Lysosomal acid lipase A and the hypercholesterolaemic phenotype.
Curr Opin Lipidol
; 24(4): 332-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23652569
16.
Cardiovascular risk in relation to functionality of sequence variants in the gene coding for the low-density lipoprotein receptor: a study among 29,365 individuals tested for 64 specific low-density lipoprotein-receptor sequence variants.
Eur Heart J
; 33(18): 2325-30, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22390909
17.
Advances in genetics show the need for extending screening strategies for autosomal dominant hypercholesterolaemia.
Eur Heart J
; 33(11): 1360-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22408029
18.
Counseling couples at risk of having a child with homozygous familial hypercholesterolemia - Clinical experience and recommendations.
J Clin Lipidol
; 17(2): 291-296, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36604244
19.
Use of Lipoprotein(a) to improve diagnosis and management in clinical familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 365: 27-33, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36473758
20.
Low-Cost High-Throughput Genotyping for Diagnosing Familial Hypercholesterolemia.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 462-469, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675602