Detalles de la búsqueda
1.
AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation.
Mol Ther Nucleic Acids
; 1: e29, 2012 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23344081
2.
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy.
Nat Genet
; 44(9): 975-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842229
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