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1.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734847
2.
Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features.
J Med Genet
; 58(3): 155-167, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439808
3.
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33926074
4.
Modeling of pathogenic variants of mitochondrial DNA polymerase: insight into the replication defects and implication for human disease.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1864(7): 129608, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32234506
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