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1.
Amniotic mesenchymal stem cells: a new source for hepatocyte-like cells and induction of CFTR expression by coculture with cystic fibrosis airway epithelial cells.
J Biomed Biotechnol
; 2012: 575471, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22315512
2.
Clinical features and genotype-phenotype correlations in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 related to ABCB4 mutations.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 52(1): 73-83, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21119540
3.
Molecular characterization and structural implications of 25 new ABCB4 mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3).
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1230-8, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17726488
4.
ABCB4 mutations in adult patients with cholestatic liver disease: impact and phenotypic expression.
J Gastroenterol
; 51(3): 271-80, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26324191
5.
Targeted next-generation sequencing helps to decipher the genetic and phenotypic heterogeneity of hypertrophic cardiomyopathy.
Int J Mol Med
; 38(4): 1111-24, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600940
6.
Two ABCB4 point mutations of strategic NBD-motifs do not prevent protein targeting to the plasma membrane but promote MDR3 dysfunction.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 633-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24045840
7.
A novel donor splice site characterized by CFTR mRNA analysis induces a new pseudo-exon in CF patients.
J Cyst Fibros
; 9(6): 411-8, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20875776
8.
Analysis of the GJB2 and GJB6 genes in Italian patients with nonsyndromic hearing loss: frequencies, novel mutations, genotypes, and degree of hearing loss.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(2): 209-17, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19371219
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