Detalles de la búsqueda
1.
Clinical application of next generation sequencing for Mendelian disease diagnosis in the Iranian population.
NPJ Genom Med
; 9(1): 12, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374194
2.
Five patients with spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME): a novel pathogenic variant, treatment and review of the literature.
Neuromuscul Disord
; 32(10): 806-810, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309462
3.
Brief Report of Variants Detected in Hereditary Hearing Loss Cases in Iran over a 3-Year Period.
Iran J Public Health
; 48(10): 1910-1915, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31850270
4.
De novo Mutation in CACNA1S Gene in a 20-Year-Old Man Diagnosed with Metabolic Myopathy.
Arch Iran Med
; 20(9): 617-620, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048924
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>