Detalles de la búsqueda
1.
Literature-based predictions of Mendelian disease therapies.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1661-1672, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37741276
2.
An Integrated Phenotypic and Genotypic Approach Reveals a High-Risk Subtype Association for EBF3 Missense Variants Affecting the Zinc Finger Domain.
Ann Neurol
; 92(1): 138-153, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35340043
3.
AVADA: toward automated pathogenic variant evidence retrieval directly from the full-text literature.
Genet Med
; 22(2): 362-370, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467448
4.
Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Genet Med
; 21(2): 464-470, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997393
5.
ClinPhen extracts and prioritizes patient phenotypes directly from medical records to expedite genetic disease diagnosis.
Genet Med
; 21(7): 1585-1593, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514889
6.
AMELIE speeds Mendelian diagnosis by matching patient phenotype and genotype to primary literature.
Sci Transl Med
; 12(544)2020 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32434849
7.
EMPOWERING MULTI-COHORT GENE EXPRESSION ANALYSIS TO INCREASE REPRODUCIBILITY.
Pac Symp Biocomput
; 22: 144-153, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896970
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