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1.
Microglia in Brain Development, Homeostasis, and Neurodegeneration.
Annu Rev Genet
; 53: 263-288, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518519
2.
Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(6): 901-913, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617111
3.
Increased expression of schizophrenia-associated gene C4 leads to hypoconnectivity of prefrontal cortex and reduced social interaction.
PLoS Biol
; 18(1): e3000604, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935214
4.
Novel Antibodies for the Simple and Efficient Enrichment of Native O-GlcNAc Modified Peptides.
Mol Cell Proteomics
; 20: 100167, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34678516
5.
Palmitoylation of gephyrin controls receptor clustering and plasticity of GABAergic synapses.
PLoS Biol
; 12(7): e1001908, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25025157
6.
Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes.
Ann Neurol
; 77(6): 972-86, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25726841
7.
Neuronal nitric oxide synthase-dependent S-nitrosylation of gephyrin regulates gephyrin clustering at GABAergic synapses.
J Neurosci
; 34(23): 7763-8, 2014 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899700
8.
Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy.
Neurobiol Dis
; 67: 88-96, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24561070
9.
Targeting synapse function and loss for treatment of neurodegenerative diseases.
Nat Rev Drug Discov
; 23(1): 23-42, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012296
10.
Deep proteomics identifies shared molecular pathway alterations in synapses of patients with schizophrenia and bipolar disorder and mouse model.
Cell Rep
; 42(5): 112497, 2023 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171958
11.
Integrative in situ mapping of single-cell transcriptional states and tissue histopathology in a mouse model of Alzheimer's disease.
Nat Neurosci
; 26(3): 430-446, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732642
12.
The neuronal pentraxin Nptx2 regulates complement activity and restrains microglia-mediated synapse loss in neurodegeneration.
Sci Transl Med
; 15(689): eadf0141, 2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36989373
13.
Brain-region-specific changes in neurons and glia and dysregulation of dopamine signaling in Grin2a mutant mice.
Neuron
; 111(21): 3378-3396.e9, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657442
14.
Complement C1q-dependent excitatory and inhibitory synapse elimination by astrocytes and microglia in Alzheimer's disease mouse models.
Nat Aging
; 2(9): 837-850, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37118504
15.
Complement C3 Is Activated in Human AD Brain and Is Required for Neurodegeneration in Mouse Models of Amyloidosis and Tauopathy.
Cell Rep
; 28(8): 2111-2123.e6, 2019 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433986
16.
Changes in the Synaptic Proteome in Tauopathy and Rescue of Tau-Induced Synapse Loss by C1q Antibodies.
Neuron
; 100(6): 1322-1336.e7, 2018 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30392797
17.
S-sulfocysteine/NMDA receptor-dependent signaling underlies neurodegeneration in molybdenum cofactor deficiency.
J Clin Invest
; 127(12): 4365-4378, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29106383
18.
Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes.
PLoS One
; 11(3): e0150426, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26990884
19.
Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy.
EMBO Mol Med
; 7(12): 1580-94, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26613940
20.
Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy.
EMBO Mol Med
; 9(12): 1764, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196314
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