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1.
Effects of gentamicin inducing readthrough premature stop Codons: A study of alpha-L-iduronidase nonsense variants in COS-7 Cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 636(Pt 1): 147-154, 2022 12 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332477
2.
Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2.
Eur J Orthod
; 43(1): 45-50, 2021 01 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32255174
3.
WNT1-associated osteogenesis imperfecta with atrophic frontal lobes and arachnoid cysts.
J Hum Genet
; 64(4): 291-296, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30692598
4.
Osteogenesis imperfecta with ectopic mineralizations in dentin and cementum and a COL1A2 mutation.
J Hum Genet
; 63(7): 811-820, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29636545
5.
Vitamin D deficiency and its relationship with cardiac iron and function in patients with transfusion-dependent thalassemia at Chiang Mai University Hospital.
Pediatr Hematol Oncol
; 35(1): 52-59, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29359982
6.
A Longitudinal Study of Growth and Relation With Anemia and Iron Overload in Pediatric Patients With Transfusion-dependent Thalassemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(6): 457-62, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27438019
7.
Enamel-renal-gingival syndrome and FAM20A mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 1-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259279
8.
Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2370-7, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24962763
9.
Incidences of newly diagnosed childhood diabetes and onset severity: a multicenter regional study in Thailand over two decades and during the COVID-19 pandemic.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(6): 487-496, 2024 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38615333
10.
Pheochromocytoma presenting with QT prolongation and catecholamine-induced myocarditis in a child.
Ann Pediatr Cardiol
; 16(2): 144-146, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37767170
11.
Subtotal Parathyroidectomy Successfully Controls Calcium Levels of Patients with Neonatal Severe Hyperparathyroidism Carrying a Novel CASR Mutation.
Horm Res Paediatr
; 96(4): 432-438, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36626889
12.
Iatrogenic hyperthyroidism in primary congenital hypothyroidism: prevalence and predictive factors.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(10): 1250-1256, 2022 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100363
13.
Dental Anomalies in Ciliopathies: Lessons from Patients with BBS2, BBS7, and EVC2 Mutations.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672825
14.
Novel Variants and Phenotypes in NEUROG3-Associated Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(1): 52-58, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36149814
15.
Young-onset diabetes patients in Thailand: Data from Thai Type 1 Diabetes and Diabetes diagnosed Age before 30 years Registry, Care and Network (T1DDAR CN).
J Diabetes Investig
; 13(5): 796-809, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-34890117
16.
Pregnancy Outcomes among Women with Graves' Hyperthyroidism: A Retrospective Cohort Study.
J Clin Med
; 10(19)2021 Sep 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-34640512
17.
A novel P3H1 mutation is associated with osteogenesis imperfecta type VIII and dental anomalies.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
; 132(6): e198-e207, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33737016
18.
Type 1 diabetes management and outcomes: A multicenter study in Thailand.
J Diabetes Investig
; 12(4): 516-526, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32815278
19.
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy associated with congenital neuroblastoma: a case report.
J Med Assoc Thai
; 93(6): 745-8, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20572382
20.
Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2.
Arch Oral Biol
; 119: 104918, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32977150