Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Functional characterization of 105 factor H variants associated with aHUS: lessons for variant classification.
Blood
; 138(22): 2185-2201, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189567
3.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
4.
Investigation of ALPL variant states and clinical outcomes: An analysis of adults and adolescents with hypophosphatasia treated with asfotase alfa.
Mol Genet Metab
; 133(1): 113-121, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33814268
5.
Large-scale in vitro functional testing and novel variant scoring via protein modeling provide insights into alkaline phosphatase activity in hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 41(7): 1250-1262, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32160374
6.
Large-scale functional LIPA variant characterization to improve birth prevalence estimates of lysosomal acid lipase deficiency.
Hum Mutat
; 40(11): 2007-2020, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31180157
7.
The Global ALPL gene variant classification project: Dedicated to deciphering variants.
Bone
; 178: 116947, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898381
8.
Predicting mutations deleterious to function in beta-lactamase TEM1 using MM-GBSA.
PLoS One
; 14(3): e0214015, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30889230
9.
From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline.
Curr Protoc Bioinformatics
; 43: 11.10.1-11.10.33, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25431634
10.
A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data.
Nat Genet
; 43(5): 491-8, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21478889
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