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1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018820
3.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010604
4.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; : 101081, 2024 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293907
5.
Regulation of neurogenesis by interkinetic nuclear migration through an apical-basal notch gradient.
Cell
; 134(6): 1055-65, 2008 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18805097
6.
Publisher Correction: Transparent Danionella translucida as a genetically tractable vertebrate brain model.
Nat Methods
; 15(12): 1126, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30397327
7.
Transparent Danionella translucida as a genetically tractable vertebrate brain model.
Nat Methods
; 15(11): 977-983, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30323353
8.
A light-gated potassium channel for sustained neuronal inhibition.
Nat Methods
; 15(11): 969-976, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30377377
9.
Elmo1 function, linked to Rac1 activity, regulates peripheral neuronal numbers and myelination in zebrafish.
Cell Mol Life Sci
; 77(1): 161-177, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31161284
10.
Role of Reelin in cell positioning in the cerebellum and the cerebellum-like structure in zebrafish.
Dev Biol
; 455(2): 393-408, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31323192
11.
2C-Cas9: a versatile tool for clonal analysis of gene function.
Genome Res
; 26(5): 681-92, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26957310
12.
Neuronal Ndrg4 Is Essential for Nodes of Ranvier Organization in Zebrafish.
PLoS Genet
; 12(11): e1006459, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27902705
13.
Asymmetric inheritance of the apical domain and self-renewal of retinal ganglion cell progenitors depend on Anillin function.
Development
; 142(5): 832-9, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655700
14.
Genome editing using CRISPR/Cas9-based knock-in approaches in zebrafish.
Methods
; 121-122: 77-85, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28300641
15.
Hydrogen peroxide (H2O2) controls axon pathfinding during zebrafish development.
Dev Biol
; 414(2): 133-41, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27158028
16.
Highly efficient CRISPR/Cas9-mediated knock-in in zebrafish by homology-independent DNA repair.
Genome Res
; 24(1): 142-53, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24179142
17.
Interkinetic nuclear migration: cell cycle on the move.
EMBO J
; 30(9): 1676-7, 2011 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-21540882
18.
CRISPR/Cas9 and TALEN-mediated knock-in approaches in zebrafish.
Methods
; 69(2): 142-50, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24704174
19.
Optogenetic dissection of a behavioural module in the vertebrate spinal cord.
Nature
; 461(7262): 407-10, 2009 Sep 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-19759620
20.
The adaptor protein 2 (AP2) complex modulates habituation and behavioral selection across multiple pathways and time windows.
iScience
; 27(4): 109455, 2024 Apr 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38550987