Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
2.
Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1170-1185, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540500
3.
A Tailored Strategy to Crosslink the Aspartate Transcarbamoylase Domain of the Multienzymatic Protein CAD.
Molecules
; 28(2)2023 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36677714
4.
A functional platform for the selection of pathogenic variants of PMM2 amenable to rescue via the use of pharmacological chaperones.
Hum Mutat
; 43(10): 1430-1442, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789514
5.
Insight on molecular pathogenesis and pharmacochaperoning potential in phosphomannomutase 2 deficiency, provided by novel human phosphomannomutase 2 structures.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 318-333, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859900
6.
Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy.
Genet Med
; 22(10): 1598-1605, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461667
7.
CAD, A Multienzymatic Protein at the Head of de Novo Pyrimidine Biosynthesis.
Subcell Biochem
; 93: 505-538, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31939163
8.
Characterization of the catalytic flexible loop in the dihydroorotase domain of the human multi-enzymatic protein CAD.
J Biol Chem
; 293(49): 18903-18913, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315107
9.
Phosphorylation of T897 in the dimerization domain of Gemin5 modulates protein interactions and translation regulation.
Comput Struct Biotechnol J
; 20: 6182-6191, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420152
10.
Functional and structural deficiencies of Gemin5 variants associated with neurological disorders.
Life Sci Alliance
; 5(7)2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393353
11.
Deciphering CAD: Structure and function of a mega-enzymatic pyrimidine factory in health and disease.
Protein Sci
; 30(10): 1995-2008, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288185
12.
Mechanisms of feedback inhibition and sequential firing of active sites in plant aspartate transcarbamoylase.
Nat Commun
; 12(1): 947, 2021 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33574254
13.
Afatinib Exerts Immunomodulatory Effects by Targeting the Pyrimidine Biosynthesis Enzyme CAD.
Cancer Res
; 81(12): 3270-3282, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771897
14.
The multienzymatic protein CAD leading the de novo biosynthesis of pyrimidines localizes exclusively in the cytoplasm and does not translocate to the nucleus.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 39(10-12): 1320-1334, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31997698
15.
The GATA3 X308_Splice breast cancer mutation is a hormone context-dependent oncogenic driver.
Oncogene
; 39(32): 5455-5467, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587399
16.
Structural Insight into the Core of CAD, the Multifunctional Protein Leading De Novo Pyrimidine Biosynthesis.
Structure
; 25(6): 912-923.e5, 2017 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552578
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