Detalles de la búsqueda
1.
The use of plasma donor-derived, cell-free DNA to monitor acute rejection after kidney transplantation.
Nephrol Dial Transplant
; 35(4): 714-721, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106364
2.
High-throughput sequencing contributes to the diagnosis of tubulopathies and familial hypercalcemia hypocalciuria in adults.
Kidney Int
; 96(6): 1408-1416, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672324
3.
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies.
Kidney Int
; 93(4): 961-967, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398133
4.
miRVaS: a tool to predict the impact of genetic variants on miRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(3): e23, 2016 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384425
5.
Loss of Nicastrin from Oligodendrocytes Results in Hypomyelination and Schizophrenia with Compulsive Behavior.
J Biol Chem
; 291(22): 11647-56, 2016 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008863
6.
Chronic Fatigue Syndrome and DNA Hypomethylation of the Glucocorticoid Receptor Gene Promoter 1F Region: Associations With HPA Axis Hypofunction and Childhood Trauma.
Psychosom Med
; 77(8): 853-62, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26230484
7.
The skin microbiome of caspase-14-deficient mice shows mild dysbiosis.
Exp Dermatol
; 23(8): 561-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863253
8.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16186812
9.
VEGF is a modifier of amyotrophic lateral sclerosis in mice and humans and protects motoneurons against ischemic death.
Nat Genet
; 34(4): 383-94, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12847526
10.
Identification of rare copy number variants in high burden schizophrenia families.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(3): 273-82, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505263
11.
A genome wide survey supports the involvement of large copy number variants in schizophrenia with and without intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(8): 847-54, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115684
12.
SCAMP5, NBEA and AMISYN: three candidate genes for autism involved in secretion of large dense-core vesicles.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1368-78, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20071347
13.
Thrombomodulin mutations in atypical hemolytic-uremic syndrome.
N Engl J Med
; 361(4): 345-57, 2009 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19625716
14.
No evidence for GNAS copy number variants in patients with features of Albright's hereditary osteodystrophy and abnormal platelet Gs activity.
J Hum Genet
; 57(4): 277-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277900
15.
Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 promoter deletion causes dopa-responsive dystonia.
Mov Disord
; 27(11): 1451-6, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22976901
16.
Less cognitive and neurological deficits in schizophrenia patients carrying risk variant in ZNF804A.
Neuropsychobiology
; 66(3): 158-66, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22948380
17.
Rare copy number variants in neuropsychiatric disorders: Specific phenotype or not?
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 812-22, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911887
18.
Identification of a CACNA2D4 deletion in late onset bipolar disorder patients and implications for the involvement of voltage-dependent calcium channels in psychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(4): 465-75, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488967
19.
Evidence for the involvement of the glucocorticoid receptor gene in bipolar disorder in an isolated northern Swedish population.
Bipolar Disord
; 13(7-8): 614-23, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085474
20.
The kynurenine pathway in major depression: haplotype analysis of three related functional candidate genes.
Psychiatry Res
; 188(3): 355-60, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21492941