Detalles de la búsqueda
1.
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract.
Clin Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840272
2.
Clinical evaluation and molecular screening of a large consecutive series of albino patients.
J Hum Genet
; 62(2): 277-290, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27734839
3.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26016411
4.
Prevalence of FOXC1 Variants in Individuals With a Suspected Diagnosis of Primary Congenital Glaucoma.
JAMA Ophthalmol
; 137(4): 348-355, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653210
5.
Ocular features in mucopolysaccharidosis: diagnosis and treatment.
Ital J Pediatr
; 44(Suppl 2): 125, 2018 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30442167
6.
Screening of PAX6 gene in Italian congenital aniridia patients revealed four novel mutations.
Ophthalmic Genet
; 37(3): 307-13, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849621
7.
SOX2, OTX2 and PAX6 analysis in subjects with anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Med Genet
; 58(2): 66-70, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542770
8.
Enzymatic replacement therapy for Hunter disease: Up to 9 years experience with 17 patients.
Mol Genet Metab Rep
; 3: 65-74, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26937399
9.
SLC45A2 mutation frequency in Oculocutaneous Albinism Italian patients doesn't differ from other European studies.
Gene
; 533(1): 398-402, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24096233
10.
Functional characterization of two novel splicing mutations in the OCA2 gene associated with oculocutaneous albinism type II.
Gene
; 537(1): 79-84, 2014 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24361966
11.
13q deletion syndrome and retinoblastoma in identical dichorionic diamniotic monozygotic twins.
Eur J Ophthalmol
; 22(5): 857-60, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22505049
12.
Detection of the first OCA6 Italian patient in a large cohort of albino subjects.
J Dermatol Sci
; 81(3): 208-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26686029
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