Detalles de la búsqueda
1.
Autozygome-guided exome-first study in a consanguineous cohort with early-onset retinal disease uncovers an isolated RIMS2 phenotype and a retina-enriched RIMS2 isoform.
Clin Genet
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38468396
2.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
3.
Prioritization of New Candidate Genes for Rare Genetic Diseases by a Disease-Aware Evaluation of Heterogeneous Molecular Networks.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675175
4.
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955564
5.
Homozygous females for a X-linked RPGR-ORF15 mutation in an Iranian family with retinitis pigmentosa.
Exp Eye Res
; 211: 108714, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390733
6.
Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.
Exp Eye Res
; 207: 108533, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741323
7.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
8.
Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep-intronic variants in ABCA4.
Hum Mutat
; 40(12): 2365-2376, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397521
9.
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Ophthalmology
; 126(8): 1181-1188, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902645
10.
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.
Genome Med
; 16(1): 7, 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184646
11.
Age-dependent association of clonal hematopoiesis with COVID-19 mortality in patients over 60 years.
Geroscience
; 45(1): 543-553, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184726
12.
ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease.
Front Genet
; 14: 1234032, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37779911
13.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
14.
Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 65 years old with very severe or fatal COVID-19.
Sci Rep
; 12(1): 10369, 2022 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35725860
15.
Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(2): 11, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119454
16.
An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases.
NPJ Genom Med
; 7(1): 7, 2022 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087072
17.
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.
NPJ Genom Med
; 6(1): 18, 2021 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623043
18.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
19.
Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.
JAMA Ophthalmol
; 138(10): 1035-1042, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815999
20.
Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants.
Am J Ophthalmol
; 219: 195-204, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619608