Detalles de la búsqueda
1.
Carglumic acid in methylmalonic acidemia: Use of breast milk as an alternative vehicle to water.
J Clin Pharm Ther
; 47(9): 1475-1477, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35633061
2.
A multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 175-181, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247932
3.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418116
4.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
5.
Gene Therapy for Neuronopathic Mucopolysaccharidoses: State of the Art.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502108
6.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32335897
7.
Gaucher disease type 3c: New patients with unique presentations and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 127(2): 138-146, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130326
8.
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial.
Mol Genet Metab
; 126(2): 121-130, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528227
9.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab
; 126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642748
10.
The Role of Liver Transplantation in Propionic Acidemia.
Liver Transpl
; 24(12): 1736-1745, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242960
11.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077971
13.
Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 841-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179554
14.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med
; 15(1): 68, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679823
15.
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) in Spain.
Mol Genet Metab
; 106(2): 196-201, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521955
16.
The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease.
Front Pediatr
; 10: 876688, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425725
17.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology
; 98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012964
18.
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.
J Clin Med
; 11(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078975
19.
Tyrosinemia type 1 in Spain: mutational analysis, treatment and long-term outcome.
Pediatr Int
; 53(6): 985-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21752152
20.
Managing CLN2 disease: a treatable neurodegenerative condition among other treatable early childhood epilepsies.
Expert Rev Neurother
; 21(11): 1275-1282, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538188