Detalles de la búsqueda
1.
The BRCA2 R2645G variant increases DNA binding and induces hyper-recombination.
Nucleic Acids Res
; 2023 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142462
2.
Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer.
J Med Genet
; 59(1): 75-78, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219106
3.
CNVfilteR: an R/Bioconductor package to identify false positives produced by germline NGS CNV detection tools.
Bioinformatics
; 37(22): 4227-4229, 2021 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983414
4.
The Challenge of Diagnosing Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome in Brain Malignancies from Young Individuals.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924881
5.
Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients.
Hum Mutat
; 41(12): 2128-2142, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906215
6.
Role of POLE and POLD1 in familial cancer.
Genet Med
; 22(12): 2089-2100, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792570
7.
Does multilocus inherited neoplasia alleles syndrome have severe clinical expression?
J Med Genet
; 56(8): 521-525, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580288
8.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
9.
Opportunistic testing of BRCA1, BRCA2 and mismatch repair genes improves the yield of phenotype driven hereditary cancer gene panels.
Int J Cancer
; 145(10): 2682-2691, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927264
10.
Primary constitutional MLH1 epimutations: a focal epigenetic event.
Br J Cancer
; 119(8): 978-987, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283143
11.
Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
Int J Cancer
; 141(7): 1365-1380, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577310
12.
Investigating the effect of 28 BRCA1 and BRCA2 mutations on their related transcribed mRNA.
Breast Cancer Res Treat
; 155(2): 253-60, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26780556
13.
ICO amplicon NGS data analysis: a Web tool for variant detection in common high-risk hereditary cancer genes analyzed by amplicon GS Junior next-generation sequencing.
Hum Mutat
; 35(3): 271-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227591
14.
Refining the role of PMS2 in Lynch syndrome: germline mutational analysis improved by comprehensive assessment of variants.
J Med Genet
; 50(8): 552-63, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23709753
15.
Tumor analysis of MMR genes in Lynch-like syndrome: Challenges associated with results interpretation.
Cancer Med
; 13(7): e7041, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558366
16.
Open-Source Bioinformatic Pipeline to Improve PMS2 Genetic Testing Using Short-Read NGS Data.
J Mol Diagn
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851388
17.
Assessing the RNA effect of 26 DNA variants in the BRCA1 and BRCA2 genes.
Breast Cancer Res Treat
; 132(3): 979-92, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21735045
18.
Variants of uncertain significance (VUS) in cancer predisposing genes: What are we learning from multigene panels?
Eur J Med Genet
; 65(1): 104400, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813939
19.
Solving the enigma of POLD1 p.V295M as a potential cause of increased cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 485-489, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285382
20.
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores.
J Natl Cancer Inst
; 114(1): 109-122, 2022 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320204