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1.
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(1): 70-76, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37712597
2.
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37298193
3.
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report.
BMC Neurol
; 20(1): 327, 2020 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873259
4.
UBE2A deficiency in two siblings: A novel splicing variant inherited from a maternal germline mosaicism.
Am J Med Genet A
; 176(3): 722-726, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29283210
5.
A Novel Homozygous GPAA1 Variant in a Patient with a Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510348
6.
Next-Generation Sequencing (NGS) Analysis Illustrates the Phenotypic Variability of Collagen Type IV Nephropathies.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36981034
7.
Metabolomic fingerprinting of renal disease progression in Bardet-Biedl syndrome reveals mitochondrial dysfunction in kidney tubular cells.
iScience
; 25(11): 105230, 2022 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36281451
8.
Motor chip: a comparative genomic hybridization microarray for copy-number mutations in 245 neuromuscular disorders.
Clin Chem
; 57(11): 1584-96, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21896784
9.
Case Report: Neonatal Cholestasis as Early Manifestation of Primary Adrenal Insufficiency.
Front Pediatr
; 9: 767858, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34858908
10.
Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33494189
11.
The position of nonsense mutations can predict the phenotype severity: A survey on the DMD gene.
PLoS One
; 15(8): e0237803, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32813700
12.
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders.
Genes (Basel)
; 10(8)2019 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31370276
13.
Identification and molecular characterization of a novel 163 kb deletion: The Italian (ϵγδß)(0)-thalassemia.
Hematology
; 21(5): 317-24, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27077761
14.
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Accurately Detects Turner Syndrome in Girls with Short Stature.
Horm Res Paediatr
; 86(5): 330-336, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27784012
15.
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients.
Neurology
; 87(1): 71-6, 2016 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27281536
16.
Next-generation sequencing identifies transportin 3 as the causative gene for LGMD1F.
PLoS One
; 8(5): e63536, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23667635
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