Detalles de la búsqueda
1.
NR4A2 haploinsufficiency is associated with intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 94(2): 264-268, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770430
2.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
3.
Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: a further contributor to the wide clinical expressivity?
Clin Genet
; 78(6): 560-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20331678
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