Detalles de la búsqueda
1.
Somatic variants as a cause of drug-resistant epilepsy including mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 65(5): 1451-1461, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491957
2.
Rare Genetic Variation and Outcome of Surgery for Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
Ann Neurol
; 2022 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534060
3.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
4.
Adjunctive cenobamate in highly active and ultra-refractory focal epilepsy: A "real-world" retrospective study.
Epilepsia
; 64(5): 1225-1235, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790345
5.
CPEB4-CLOCK crosstalk during temporal lobe epilepsy.
Epilepsia
; 64(10): 2827-2840, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543852
6.
Everolimus precision therapy for the GATOR1-related epilepsies: A case series.
Eur J Neurol
; 30(10): 3341-3346, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422919
7.
Topographic divergence of atypical cortical asymmetry and atrophy patterns in temporal lobe epilepsy.
Brain
; 145(4): 1285-1298, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35333312
8.
A systems-level analysis highlights microglial activation as a modifying factor in common epilepsies.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12758, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388852
9.
Postictal Psychosis in Epilepsy: A Clinicogenetic Study.
Ann Neurol
; 90(3): 464-476, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288049
10.
Whole exome sequencing studies in epilepsy: A deep analysis of the published literature.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1407-1419, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088532
11.
Genomic analysis of "microphenotypes" in epilepsy.
Am J Med Genet A
; 188(1): 138-146, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569149
12.
MicroRNA inhibition using antimiRs in acute human brain tissue sections.
Epilepsia
; 63(8): e92-e99, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35656590
13.
A pharmacogenomic assessment of psychiatric adverse drug reactions to levetiracetam.
Epilepsia
; 63(6): 1563-1570, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298028
14.
Event-based modeling in temporal lobe epilepsy demonstrates progressive atrophy from cross-sectional data.
Epilepsia
; 63(8): 2081-2095, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35656586
15.
A retrospective study of the correlation between duration of monitoring in the epilepsy monitoring unit and diagnostic yield.
Epilepsy Behav
; 136: 108919, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36166879
16.
A microRNA-129-5p/Rbfox crosstalk coordinates homeostatic downscaling of excitatory synapses.
EMBO J
; 36(12): 1770-1787, 2017 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28487411
17.
IgG1 pan-neurofascin antibodies identify a severe yet treatable neuropathy with a high mortality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1089-1095, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400540
18.
Correction: Dose response of the 16p11.2 distal copy number variant on intracranial volume and basal ganglia.
Mol Psychiatry
; 25(3): 692-695, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30705424
19.
Dose response of the 16p11.2 distal copy number variant on intracranial volume and basal ganglia.
Mol Psychiatry
; 25(3): 584-602, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283035
20.
Elevated blood purine levels as a biomarker of seizures and epilepsy.
Epilepsia
; 62(3): 817-828, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33599287