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1.
Alterations in glycosaminoglycan biosynthesis associated with the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Physiol Cell Physiol
; 323(6): C1843-C1859, 2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35993517
2.
Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix.
Genet Med
; 22(1): 112-123, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273343
3.
Hypomorphic zebrafish models mimic the musculoskeletal phenotype of ß4GalT7-deficient Ehlers-Danlos syndrome.
Matrix Biol
; 89: 59-75, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862401
4.
b3galt6 Knock-Out Zebrafish Recapitulate ß3GalT6-Deficiency Disorders in Human and Reveal a Trisaccharide Proteoglycan Linkage Region.
Front Cell Dev Biol
; 8: 597857, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33363150
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