Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Codon 146 KRAS Variants in Isolated Epidermal Nevus and Multiple Lesions in Oculoectodermal Syndrome: Confirmation of the Phenotypic Continuum of Mosaic RASopathies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409398
2.
DETAILED CLINICAL PHENOTYPING OF OXALATE MACULOPATHY IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 AND REVIEW OF THE LITERATURE.
Retina
; 36(11): 2227-2235, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27135212
3.
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3214-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358756
4.
Congenital fixed dilated pupils due to ACTA2- multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.
J Neuroophthalmol
; 34(2): 137-43, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24621862
5.
Defining a therapeutic range for adalimumab serum concentrations in the management of pediatric noninfectious uveitis, a step towards personalized treatment.
Pediatr Rheumatol Online J
; 21(1): 148, 2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124137
6.
Paediatric cataract surgery with 27G vitrectomy instrumentation: the Ghent University Hospital Experience.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1197984, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37601772
7.
Extraocular muscle hypoplasia associated with Axenfeld-Rieger syndrome.
Strabismus
; 29(4): 216-220, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709103
8.
Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Hum Mutat
; 29(11): E205-19, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18642388
9.
Novel FRMD7 Mutations and Genomic Rearrangement Expand the Molecular Pathogenesis of X-Linked Idiopathic Infantile Nystagmus.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(3): 1701-10, 2015 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25678693
10.
Triad of torticollis, photophobia and epiphora in a child with a posterior fossa tumor.
GMS Ophthalmol Cases
; 4: Doc08, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27625943
11.
Accommodation insufficiency as the first sign of Guillain-Barré syndrome.
Acta Neurol Belg
; 116(2): 203-5, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26298548
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