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1.
2'-O-methoxyethyl splice-switching oligos correct splicing from IVS2-745 ß-thalassemia patient cells restoring HbA production and chain rebalance.
Haematologica
; 106(5): 1433-1442, 2019 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439726
2.
A giant adrenal myelolipoma in a beta-thalassemia major patient: Does ineffective erythropoiesis play a role?
Am J Hematol
; 91(12): 1281-1282, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288248
3.
Genetic variability of TMPRSS6 and its association with iron deficiency anaemia.
Br J Haematol
; 151(3): 2814, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20738301
4.
Activin Receptor-Ligand Trap for the Treatment of ß-thalassemia: A Serendipitous Discovery.
Mediterr J Hematol Infect Dis
; 12(1): e2020075, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33194149
5.
Mutation analysis of hepcidin and ferroportin genes in Italian prospective blood donors with iron overload.
Am J Hematol
; 84(9): 592-3, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19610021
6.
The autophagy-activating kinase ULK1 mediates clearance of free α-globin in ß-thalassemia.
Sci Transl Med
; 11(506)2019 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434755
7.
Spectrum and haplotypes of the HFE hemochromatosis gene in Iran: H63D in beta-thalassemia major and the first E277K homozygous.
Hematol J
; 5(6): 524-7, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15570296
8.
Frequency and spectrum of hemochromatosis mutations in Tunisia.
Hematol J
; 4(6): 433-5, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14671616
9.
Mutations of the hemochromatosis gene in Italian candidate blood donors with increased transferrin saturation.
Hematol J
; 4(6): 436-40, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14671617
10.
Gene symbol: G6PD. Disease: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
Hum Genet
; 124(3): 312-3, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846656
11.
Gene symbol: HAMP. Disease: Haemochromatosis, juvenile.
Hum Genet
; 124(3): 313, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18846657
12.
Reversal of cardiac complications by deferiprone and deferoxamine combination therapy in a patient affected by a severe type of juvenile hemochromatosis (JH).
Blood
; 109(1): 362-4, 2007 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16960153
13.
Hepcidin mutation in a beta-thalassemia major patient with persistent severe iron overload despite chelation therapy.
Intern Emerg Med
; 5(1): 83-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19756955
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