Detalles de la búsqueda
1.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
2.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
3.
Maternal transmission of interstitial 8p23.1 deletion detected during prenatal diagnosis.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 208-13, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239632
4.
Nucleus basalis magnocellularis and hippocampus are the major sites of FMR-1 expression in the human fetal brain.
Nat Genet
; 4(2): 147-53, 1993 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8348153
5.
SLC25A12 expression is associated with neurite outgrowth and is upregulated in the prefrontal cortex of autistic subjects.
Mol Psychiatry
; 13(4): 385-97, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18180767
6.
Ultrasound detection of eyelashes: a clue for prenatal diagnosis of Cornelia de Lange syndrome.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 41(3): 341-2, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903543
7.
Stop codon FGFR3 mutations in thanatophoric dwarfism type 1.
Nat Genet
; 10(1): 11-2, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7647778
8.
Ultrasound detection of hyaloid artery in the third trimester of pregnancy: a pathological finding.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 39(4): 478-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22012788
9.
Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development.
J Med Genet
; 43(3): 211-217, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16169932
10.
C21orf5, a human candidate gene for brain abnormalities and mental retardation in Down syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 112(1-2): 16-22, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16276086
11.
Developmentally regulated expression of the murine ortholog of the potassium channel KIR4.2 (KCNJ15).
Mech Dev
; 95(1-2): 313-6, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10906485
12.
Regional and cellular specificity of the expression of TPRD, the tetratricopeptide Down syndrome gene, during human embryonic development.
Mech Dev
; 93(1-2): 189-93, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10781955
13.
Spatio-temporal expression of FGFR 1, 2 and 3 genes during human embryo-fetal ossification.
Mech Dev
; 77(1): 19-30, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9784595
14.
[Ductus venosus agenesis]. / Agénésie du canal d'Arantius.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 98(5): 542-8, 2005 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15966606
15.
EXT 1 gene mutation induces chondrocyte cytoskeletal abnormalities and defective collagen expression in the exostoses.
J Bone Miner Res
; 15(8): 1489-500, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10934647
16.
Absence of functional type 1 parathyroid hormone (PTH)/PTH-related protein receptors in humans is associated with abnormal breast development and tooth impaction.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(4): 1788-94, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11297619
17.
Calpain3 expression during human cardiogenesis.
Neuromuscul Disord
; 10(4-5): 251-6, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10838251
18.
Familial Blomstrand chondrodysplasia with advanced skeletal maturation: further delineation.
Am J Med Genet
; 71(3): 283-8, 1997 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9268097
19.
Congenital hypothalamic hamartoma syndrome: nosological discussion and minimum diagnostic criteria of a possibly familial form.
Am J Med Genet
; 42(1): 44-50, 1992 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1308364
20.
Expression of the RET proto-oncogene in human embryos.
Am J Med Genet
; 80(5): 481-6, 1998 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9880212