Detalles de la búsqueda
1.
Deep sequencing unearths nuclear mitochondrial sequences under Leber's hereditary optic neuropathy-associated false heteroplasmic mitochondrial DNA variants.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3753-64, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22589247
2.
Bilateral striatal necrosis, dystonia and multiple mitochondrial DNA deletions: case study and effect of deep brain stimulation.
Mov Disord
; 23(1): 114-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17960792
3.
Bilateral progressive visual loss in an epileptic, mentally retarded boy.
Middle East Afr J Ophthalmol
; 18(1): 67-70, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21572739
4.
Late-onset Leber hereditary optic neuropathy mimicking Susac's syndrome.
J Neurol
; 257(12): 1999-2003, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20632027
5.
A new locus on 3p23-p25 for an autosomal-dominant limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1H.
Eur J Hum Genet
; 18(6): 636-41, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20068593
6.
Molecular analysis in a family presenting with a mild form of late-onset autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia.
Neuromuscul Disord
; 19(6): 423-6, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19428252
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