Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396760
2.
Autoimmune Neutropenia and Immune-Dysregulation in a Patient Carrying a TINF2 Variant.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498862
3.
Haploidentical α/ß T-cell and B-cell depleted stem cell transplantation in severe mevalonate kinase deficiency.
Rheumatology (Oxford)
; 60(10): 4850-4854, 2021 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410495
4.
Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies.
Am J Hematol
; 96(9): 1077-1086, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34000087
5.
Underlying CTLA4 Deficiency in a Patient With Juvenile Idiopathic Arthritis and Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Features Successfully Treated With Abatacept-A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(8): e1168-e1172, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33625086
6.
Detection of signature double-negative T cells is a predictive marker to identify autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS loss of function.
Am J Hematol
; 99(5): 997-1000, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481382
7.
Progression of non-hematologic manifestations in SAMD9L-associated autoinflammatory disease (SAAD) after hematopoietic stem cell transplantation.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(1): e13711, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894360
8.
Corrigendum to: Haploidentical α/ß T-cell and B-cell depleted stem cell transplantation in severe mevalonate kinase deficiency.
Rheumatology (Oxford)
; 60(7): 3484, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704408
9.
Spontaneous pregnancy after hematopoietic stem cell transplantation for chronic granulomatous disease.
Pediatr Blood Cancer
; 68(4): e28783, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112030
10.
Early onset PFAPA-like syndrome in a child with microduplication of the 7q11.23.
Clin Exp Rheumatol
; 37 Suppl 121(6): 163, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31287399
11.
Infection risk in patients with autoimmune cytopenias and immune dysregulation treated with mycophenolate mofetil and sirolimus.
Front Immunol
; 15: 1415389, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38873600
12.
Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of immunity: 30-year single-center experience.
Front Immunol
; 14: 1103080, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825011
13.
Hematopoietic stem cell transplantation in systemic autoinflammatory diseases - the first one hundred transplanted patients.
Expert Rev Clin Immunol
; 18(7): 667-689, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575194
14.
Autoimmune diseases after allogeneic stem cell transplantation: a clinician's guide and future outlook.
Expert Rev Clin Immunol
; : 1-14, 2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35500169
15.
Underlying Inborn Errors of Immunity in Patients With Evans Syndrome and Multilineage Cytopenias: A Single-Centre Analysis.
Front Immunol
; 13: 869033, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655776
16.
Haploidentical Stem Cell Transplantation After TCR-αß+ and CD19+ Cells Depletion In Children With Congenital Non-Malignant Disease.
Transplant Cell Ther
; 28(7): 394.e1-394.e9, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35405368
17.
Pediatric cancer and hematopoietic stem cell transplantation patients requiring renal replacement therapy: results of the retrospective nationwide AIEOP study.
Leuk Lymphoma
; 63(12): 2923-2930, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819873
18.
Sirolimus Restores Erythropoiesis and Controls Immune Dysregulation in a Child With Cartilage-Hair Hypoplasia: A Case Report.
Front Immunol
; 13: 893000, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35663969
19.
Case Report: Deficiency of Adenosine Deaminase 2 Presenting With Overlapping Features of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and Bone Marrow Failure.
Front Immunol
; 12: 754029, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34721429
20.
Case Report: A Novel Pathogenic Missense Mutation in FAS: A Multi-Generational Case Series of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome.
Front Pediatr
; 9: 624116, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33816397