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"Minimal" holoprosencephaly in a 14q deletion syndrome patient.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3216-3220, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136354
2.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23322667
3.
Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients.
Epilepsia
; 54(12): 2204-13, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24116895
4.
Partial epilepsy complicated by convulsive and nonconvulsive episodes of status epilepticus in a patient with ring chromosome 14 syndrome.
Epileptic Disord
; 12(3): 222-7, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20643614
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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion.
Hum Mutat
; 30(3): E500-19, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19105190
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The ring 14 syndrome: clinical and molecular definition.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-19441122
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Stress fracture of the peroneal bone secondary to a complex tic.
Brain Dev
; 28(1): 52-4, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15963669
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LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect.
Arch Neurol
; 62(10): 1582-6, 2005 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16216942
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Very early onset and severe complicated phenotype caused by a new spastic paraplegia 3A gene mutation.
J Child Neurol
; 27(10): 1348-50, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22378671
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Acute and chronic corticosteroid treatment of ten patients with paralytic form of Sydenham's chorea.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(4): 373-8, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22197452
11.
Cerebellar atrophy in a child with hereditary methemoglobinemia type II.
Brain Dev
; 33(4): 357-60, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20650578
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Glucose transporter 1 deficiency as a treatable cause of myoclonic astatic epilepsy.
Arch Neurol
; 68(9): 1152-5, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21555602
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Early onset methylmalonic aciduria and homocystinuria cblC type with demyelinating neuropathy.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-20610126
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Coexistent central and peripheral nervous system involvement in a Charcot-Marie-Tooth syndrome X-linked patient.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-20382840
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Transient basal ganglia and thalamic involvement following Mycoplasma pneumoniae infection associated with antiganglioside antibodies.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-20305125
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Isolated vitamin E deficiency mimicking distal hereditary motor neuropathy in a 13-year-old boy.
J Child Neurol
; 23(11): 1328-30, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18984846
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