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1.
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1044-1055, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071410
2.
Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype.
Hum Mutat
; 19(1): 39-48, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754102
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