Detalles de la búsqueda
1.
Towards improved genetic diagnosis of human differences of sex development.
Nat Rev Genet
; 22(9): 588-602, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083777
2.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
3.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
4.
Increased diagnostic yield from negative whole genome-slice panels using automated reanalysis.
Clin Genet
; 104(3): 377-383, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194472
5.
nanotatoR: a tool for enhanced annotation of genomic structural variants.
BMC Genomics
; 22(1): 10, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407088
6.
Paucity and Disparity of Publicly Available Sex-Disaggregated Data for the COVID-19 Epidemic Hamper Evidence-Based Decision-Making.
Arch Sex Behav
; 50(2): 407-426, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398705
7.
Disorders of sex development (DSD): Clinical service delivery in the United States.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 268-278, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28557237
8.
Objective documentation of hypospadias anatomy with three-dimensional scanning.
J Pediatr Urol
; 20(2): 239.e1-239.e6, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38104026
9.
Reprograming skin fibroblasts into Sertoli cells: a patient-specific tool to understand effects of genetic variants on gonadal development.
Biol Sex Differ
; 15(1): 24, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520033
10.
Using a chat-based informed consent tool in large-scale genomic research.
J Am Med Inform Assoc
; 31(2): 472-478, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37665746
11.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
12.
Membrane ß-catenin and adherens junctions in early gonadal patterning.
Dev Dyn
; 241(11): 1782-98, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22972715
13.
Benchmarking long-read genome sequence alignment tools for human genomics applications.
PeerJ
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38130927
14.
Genome-wide neonatal epigenetic changes associated with maternal exposure to the COVID-19 pandemic.
BMC Med Genomics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899449
15.
"Development and Implementation of Novel Chatbot-based Genomic Research Consent".
bioRxiv
; 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747692
16.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
17.
Precocious Puberty in a Boy With Bilateral Leydig Cell Tumors due to a Somatic Gain-of-Function LHCGR Variant.
J Endocr Soc
; 6(10): bvac127, 2022 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36111273
18.
Newborn Screening Protocols and Positive Predictive Value for Congenital Adrenal Hyperplasia Vary across the United States.
Int J Neonatal Screen
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32832708
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Translating genomics to the clinical diagnosis of disorders/differences of sex development.
Curr Top Dev Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-30999980
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New technologies to uncover the molecular basis of disorders of sex development.
Mol Cell Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29655603