Detalles de la búsqueda
1.
Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause.
Clin Genet
; 86(3): 246-51, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24003905
2.
Are all Xq26.2 duplications overlapping GPC3 on array-CGH a cause of Simpson-Golabi-Behmel syndrome? When do we need transcript analysis?
Clin Genet
; 93(5): 1111-1113, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29372559
3.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
4.
What do French patients and geneticists think about prenatal and preimplantation diagnoses in Marfan syndrome?
Prenat Diagn
; 32(13): 1318-23, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147988
5.
Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases.
J Med Genet
; 43(5): 401-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16443854
6.
Association of ectrodactyly and distal phocomelia.
Genet Couns
; 13(3): 319-25, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12416640
7.
[Costello syndrome: clinical aspects and tumor risk]. / Syndrome de Costello: aspects cliniques et risque tumoral.
Arch Pediatr
; 9(10): 1059-63, 2002 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-12462839
8.
[Clinical signs of Marfan syndrome in children under 10 years of age]. / Signes cliniques évocateurs d'un syndrome de Marfan chez l'enfant de moins de 10ans.
Arch Pediatr
; 20(11): 1193-1200, 2013 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24090671
9.
Molecular analysis of the CBP gene in 60 patients with Rubinstein-Taybi syndrome.
J Med Genet
; 39(6): 415-21, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070251
10.
Fat chance: genetic syndromes with obesity.
Clin Genet
; 66(2): 83-93, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15253756
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