Detalles de la búsqueda
1.
PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein.
Science
; 272(5266): 1339-42, 1996 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8650545
2.
Mutations of the human polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene.
Hum Mutat
; 18(1): 13-24, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11438989
3.
Screening of the PKD1 duplicated region reveals multiple single nucleotide polymorphisms and a de novo mutation in Hellenic polycystic kidney disease families.
Hum Mutat
; 16(2): 176, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10923040
4.
Novel PKD1 deletions and missense variants in a cohort of Hellenic polycystic kidney disease families.
Eur J Hum Genet
; 9(9): 677-84, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11571556
5.
Medullary cystic kidney disease with hyperuricemia and gout in a large Cypriot family: no allelism with nephronophthisis type 1.
Am J Med Genet
; 77(2): 149-54, 1998 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9605289
6.
Cytogenetic and fragile X molecular testing of individuals with mental retardation of unknown etiology.
Genet Couns
; 8(1): 1-6, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9101271
7.
Molecular investigation and long-term clinical progress in Greek Cypriot families with recessive distal renal tubular acidosis and sensorineural deafness due to mutations in the ATP6V1B1 gene.
Clin Genet
; 69(2): 135-44, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16433694
8.
Autosomal dominant polycystic kidney disease: molecular genetics and molecular pathogenesis.
Hum Genet
; 107(2): 115-26, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11030408
9.
Presymptomatic molecular diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using PKD1- and PKD2-linked markers in Cypriot families.
Clin Genet
; 50(1): 10-8, 1996 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8891380
10.
Detection of a novel nonsense mutation and an intragenic polymorphism in the PKD1 gene of a Cypriot family with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Hum Genet
; 98(4): 437-42, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8792818
11.
Description of a symptomless cystic fibrosis L346P/M348K compound heterozygous Cypriot individual.
Mol Cell Probes
; 10(4): 315-8, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8865181
12.
Genetic evidence for a trans-heterozygous model for cystogenesis in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 9(3): 447-52, 2000 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655555
13.
New amino acid polymorphism, Ala/Val4058, in exon 45 of the polycystic kidney disease 1 gene: evolution of alleles.
Hum Genet
; 99(5): 644-7, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9150733
14.
A translation frameshift mutation induced by a cytosine insertion in the polycystic kidney disease 2 gene (PDK2).
Hum Mol Genet
; 6(6): 949-52, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9175744
15.
Autosomal dominant polycystic kidney disease-type 2. Ultrasound, genetic and clinical correlations.
Nephrol Dial Transplant
; 15(2): 205-11, 2000 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10648666
16.
Loss of heterozygosity in polycystic kidney disease with a missense mutation in the repeated region of PKD1.
Hum Genet
; 103(6): 709-17, 1998 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-9921908
17.
Autosomal dominant medullary cystic kidney disease: evidence of gene locus heterogeneity.
Nephrol Dial Transplant
; 13(8): 1955-7, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9719147
18.
Novel NPR1 polymorphic variants and its exclusion as a candidate gene for medullary cystic kidney disease (ADMCKD) type 1.
Mol Cell Probes
; 15(6): 357-61, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11851379
19.
Non-isotopic RNase cleavage assay for mutation detection in MEFV, the gene responsible for familial Mediterranean fever, in a cohort of Greek patients.
Ann Rheum Dis
; 63(4): 438-43, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15020340
20.
Clinical aspects of cystinuria.
Contrib Nephrol
; 122: 167-72, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9399060
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