Detalles de la búsqueda
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Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy.
Cell
; 178(3): 521-535.e23, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348885
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Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(5): 953-960, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460607
3.
Genome-wide association studies reconstructing chronic kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 39(3): 395-402, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124660
4.
Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.
Kidney Int
; 99(6): 1451-1458, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309955
5.
Evidence for miR-548c-5p regulation of FOXC2 transcription through a distal genomic target site in human podocytes.
Cell Mol Life Sci
; 77(12): 2441-2459, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31531679
6.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
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Clinical course and outcome after kidney transplantation in patients with C3 glomerulonephritis due to CFHR5 nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 34(10): 1780-1788, 2019 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30844074
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Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29987460
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Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967284
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Omega-3 fatty acids protect retinal neurons in the DBA/2J hereditary glaucoma mouse model.
Exp Eye Res
; 167: 128-139, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29258748
11.
COL4A5 and LAMA5 variants co-inherited in familial hematuria: digenic inheritance or genetic modifier effect?
BMC Nephrol
; 19(1): 114, 2018 05 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29764427
12.
Thin basement membrane lesion is not only a collagen IV nephropathy: do not underestimate "decorative" additions to collagens.
Kidney Int
; 102(6): 1203-1205, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36041560
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Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-27190345
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RAAS inhibition and the course of Alport syndrome.
Pharmacol Res
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| MEDLINE | ID: mdl-26995302
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Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--A KDIGO consensus report.
Kidney Int
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| MEDLINE | ID: mdl-25738250
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Evidence for activation of the unfolded protein response in collagen IV nephropathies.
J Am Soc Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-24262798
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Alport syndrome from bench to bedside: the potential of current treatment beyond RAAS blockade and the horizon of future therapies.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-25165179
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DNA variant databases improve test accuracy and phenotype prediction in Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-23720012
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Massive Parallel DNA Sequencing of Patients with Inherited Cardiomyopathies in Cyprus and Suggestion of Digenic or Oligogenic Inheritance.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-38540378
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Molecular genetics of familial hematuric diseases.
Nephrol Dial Transplant
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24046192