Detalles de la búsqueda
1.
Demonstration of the pathogenicity of a common non-exomic mutation in ABCA4 using iPSC-derived retinal organoids and retrospective clinical data.
Hum Mol Genet
; 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930186
2.
A Retrospective Longitudinal Study of 460 Patients with ABCA4-Associated Retinal Disease.
Ophthalmology
; 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38309476
3.
Human photoreceptor cells from different macular subregions have distinct transcriptional profiles.
Hum Mol Genet
; 30(16): 1543-1558, 2021 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34014299
4.
Exome-based investigation of the genetic basis of human pigmentary glaucoma.
BMC Genomics
; 22(1): 477, 2021 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174832
5.
Spectacle: An interactive resource for ocular single-cell RNA sequencing data analysis.
Exp Eye Res
; 200: 108204, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910939
6.
Primary congenital and developmental glaucomas.
Hum Mol Genet
; 26(R1): R28-R36, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549150
7.
Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 44-56, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26494905
8.
LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene.
Mol Vis
; 23: 179-184, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28400699
9.
Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(9): 1314-1331, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28559085
10.
North Carolina Macular Dystrophy Is Caused by Dysregulation of the Retinal Transcription Factor PRDM13.
Ophthalmology
; 123(1): 9-18, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26507665
11.
A targeted sequencing study of glutamatergic candidate genes in suicide attempters with bipolar disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1080-1087, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480506
12.
Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5229-36, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933735
13.
Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5136-45, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918662
14.
Cordova: web-based management of genetic variation data.
Bioinformatics
; 30(23): 3438-9, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123904
15.
Transcriptomic analysis across nasal, temporal, and macular regions of human neural retina and RPE/choroid by RNA-Seq.
Exp Eye Res
; 129: 93-106, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25446321
16.
Advancing genetic testing for deafness with genomic technology.
J Med Genet
; 50(9): 627-34, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23804846
17.
Exome sequencing and analysis of induced pluripotent stem cells identify the cilia-related gene male germ cell-associated kinase (MAK) as a cause of retinitis pigmentosa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(34): E569-76, 2011 Aug 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-21825139
18.
Carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 16 interacts with alpha-tectorin and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA4).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(10): 4218-23, 2011 Mar 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-21368133
19.
Prioritization of retinal disease genes: an integrative approach.
Hum Mutat
; 34(6): 853-9, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23508994
20.
AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.
Hum Mutat
; 34(4): 539-45, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280582