Detalles de la búsqueda
1.
[CDAGS syndrome (craniostenosis, deafness, anal abnormalities and genitourinary malformations with skin rash)]. / Syndrome CDAGS (craniosténose, surdité, anomalie anale et génito-urinaire avec éruption cutanée).
Ann Dermatol Venereol
; 147(12): 868-872, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33139060
2.
Autosomal recessive variations of TBX6, from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis.
Clin Genet
; 91(6): 908-912, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861764
3.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
4.
Genome sequencing identify chromosome 9 inversions disrupting ENG in 2 unrelated HHT families.
Eur J Med Genet
; 68: 104919, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355093
5.
Emergency management of a congenital teratoma of the oral cavity at birth and three-year follow-up.
Int J Oral Maxillofac Surg
; 43(4): 433-6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24467932
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