Detalles de la búsqueda
1.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
2.
Clinical Characterization of Alagille Syndrome in Patients with Cholestatic Liver Disease.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511516
3.
Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887114
4.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
5.
Spectrum of Mutations in PTPN11 in Russian Cohort.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540404
6.
Genetic spectrum of sarcoglycanopathies in a cohort of Russian patients.
Gene
; 927: 148680, 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38876406
7.
mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104421, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999262
8.
The First Russian Patient with Native American Myopathy.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205385
9.
Case report: Unusual episodic myopathy in a patient with novel homozygous deletion of first coding exon of MICU1 gene.
Front Neurol
; 13: 1008937, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36425804
10.
A Two-Year Clinical Description of a Patient with a Rare Type of Low-GGT Cholestasis Caused by a Novel Variant of USP53.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681012
11.
Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 98-104, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607528
12.
Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome.
J Autism Dev Disord
; 51(6): 2159-2163, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32816169
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