Detalles de la búsqueda
1.
Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease in an Infant with a Partial RIPK1 Deletion.
J Clin Immunol
; 44(5): 108, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676845
2.
Rare cause of ascites and jaundice in infancy: Spontaneous bile duct perforation.
J Paediatr Child Health
; 58(9): 1669-1671, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037727
3.
A Rare Contiguous Gene Deletion Leading to Trichothiodystrophy Type 4 and Glutaric Aciduria Type 3.
Mol Syndromol
; 14(2): 136-142, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064336
4.
EXTL3-Associated Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities: A Lethal Phenotype.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 36(4): 147-149, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38010729
5.
Novel sphingosine-1-phosphate lyase mutation causes multisystemic diseases: case report.
Turk J Pediatr
; 65(6): 1025-1032, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38204317
6.
Coexistence of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 21 and Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 in a patient.
Clin Dysmorphol
; 32(1): 25-28, 2023 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36503921
7.
Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome: report of a novel mutation and a review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 88-91, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779798
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>