Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of chromosomal abnormalities in the postnatal cohort: A single-center study on 14,242 patients.
J Clin Lab Anal
; 38(1-2): e24997, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38115218
2.
A retrospective study on the clinical and molecular outcomes of calpainopathy in a Turkish patient cohort.
Turk J Med Sci
; 54(1): 86-98, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38812636
3.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098403
4.
Neonatal Diabetes, Congenital Hypothyroidism, and Congenital Glaucoma Coexistence: A Case of GLIS3 Mutation
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 426-430, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35410112
5.
Case Report: A Novel Mutation Leading to 11-ß Hydroxylase Deficiency in a Female Patient.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 23(5): 721-726, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214299
6.
A Case of Short Stature Caused by a Mutation in the ACAN Gene.
Mol Syndromol
; 14(2): 123-128, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064332
7.
Diagnosing Alström syndrome in a patient followed up with syndromic obesity for years.
Intractable Rare Dis Res
; 11(2): 84-86, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35702577
8.
Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mutations.
Pediatr Neurol
; 136: 43-49, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36099689
9.
Detection of mutations in CML patients resistant to tyrosine kinase inhibitor: imatinib mesylate therapy.
Med Oncol
; 38(10): 120, 2021 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34453624
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