Detalles de la búsqueda
1.
Severe adrenal insufficiency in six neonates with normal newborn screening for CAH.
Clin Endocrinol (Oxf)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796770
2.
Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050257
3.
PHARC syndrome which an ultra-rare syndrome with retinitis pigmentosa and cataracts: case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 113-119, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38186350
4.
A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys).
Mol Syndromol
; 14(2): 175-180, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064342
5.
First Patient Diagnosed as Feingold Syndrome Type 2 with Alport Syndrome and Review of the Current Literature.
Mol Syndromol
; 13(5): 447-453, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588757
6.
Mutation Spectrum of Familial Adenomatous Polyposis Patients in Turkish Population: Identification of 3 Novel APC Mutations.
Turk J Gastroenterol
; 33(2): 81-87, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238777
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