Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature.
Neuropediatrics
; 51(6): 430-434, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369837
3.
Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980989
4.
Clinical and molecular findings in 6 Turkish cases with Krabbe disease.
Turk J Pediatr
; 64(1): 69-78, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286032
5.
A Case of Cleidocranial Dysplasia with a Novel Mutation and Growth Velocity Gain with Growth Hormone Treatment
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 11(3): 301-305, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30468148
6.
Autosomal recessive cutis laxa: a novel mutation in the FBLN5 gene in a family.
Clin Dysmorphol
; 28(2): 63-65, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640789
7.
A rare mutation in the EPG5 gene causes Vici syndrome.
Clin Dysmorphol
; 27(4): 145-147, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29944490
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