Detalles de la búsqueda
1.
Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Ann Hum Genet
; 87(6): 285-294, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37563963
2.
Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders.
Pediatr Int
; 64(1): e15317, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331231
3.
A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.
Hum Mol Genet
; 24(2): 361-70, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25168382
4.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28689740
5.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab
; 121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28583327
6.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26025547
7.
Management of adult patients with phenylketonuria: survey results from 24 countries.
Eur J Pediatr
; 174(1): 119-27, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480112
8.
Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 763-73, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24810368
9.
Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases.
Front Genet
; 14: 1191159, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377599
10.
Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable: molecular pathology of mutations in PAH exon 11.
Mol Genet Metab
; 106(4): 403-11, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22698810
11.
Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.
Mol Genet Metab
; 102(2): 116-21, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21147011
12.
Measurement of serum vitamin B12-related metabolites in newborns: implications for new cutoff values to detect B12 deficiency.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(8): 1260-1268, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31204544
13.
Management of phenylketonuria in Europe: survey results from 19 countries.
Mol Genet Metab
; 99(2): 109-15, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19800826
14.
Optimizing the use of sapropterin (BH(4)) in the management of phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 96(4): 158-63, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19208488
15.
Molecular features of 23 patients with glycogen storage disease type III in Turkey: a novel mutation p.R1147G associated with isolated glucosidase deficiency, along with 9 AGL mutations.
J Hum Genet
; 54(11): 681-6, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19834502
16.
Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population.
Turk J Pediatr
; 51(2): 97-102, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19480318
17.
Prediction of premature atherosclerosis by endothelial dysfunction and increased intima-media thickness in glycogen storage disease types Ia and III.
Turk J Pediatr
; 49(2): 115-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17907509
18.
Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.
JIMD Rep
; 30: 53-57, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951141
19.
Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.
Hum Mutat
; 25(4): 413, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15776412
20.
Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.
Pediatr Int
; 52(1): 145-7, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20158661