Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 9 affected individuals.
Genet Med
; 21(1): 233-242, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907798
2.
Correction: "Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals".
Genet Med
; 21(1): 262-265, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097611
3.
Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 349-356, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279609
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