Detalles de la búsqueda
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POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
3.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
4.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
5.
Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(11): 2029-2037, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211152
6.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
7.
Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability.
Genet Med
; 22(6): 986-1004, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203227
8.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
9.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
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Professional medical education and genomics.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635717
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
12.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
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Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26955893
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Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980137
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Surveying the current landscape of clinical genetics residency training.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232852
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| MEDLINE | ID: mdl-24357196
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An unusual case of nephrotic syndrome in a microcephalic infant: Questions.
Pediatr Nephrol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31069510
18.
An unusual case of nephrotic syndrome in a microcephalic infant: Answers.
Pediatr Nephrol
; 34(11): 2327-2329, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31069511
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Matthew-Wood Syndrome in Monochorionic, Diamnionic Twins.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38721583
20.
Early genetic testing in pediatric epilepsy: Diagnostic and cost implications.
Epilepsia Open
; 9(1): 439-444, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38071479