Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Loeys-Dietz syndrome caused by 1q41 deletion including TGFB2 is associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2237-2241, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426477
3.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510635
4.
Exploring the Discussion of Risk of Sudden Cardiac Death.
Pediatr Cardiol
; 37(2): 262-70, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26433939
5.
Direct-to-consumer raw genetic data and third-party interpretation services: more burden than bargain?
Genet Med
; 21(3): 539-541, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997392
6.
Genetics and Precision Medicine: Heritable Thoracic Aortic Disease.
Med Clin North Am
; 103(6): 1005-1019, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31582001
7.
Do HCN4 Variants Predispose to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?
Circ Genom Precis Med
; 12(12): e002626, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731876
8.
Genetic counseling and testing for hypertrophic cardiomyopathy: an adult perspective.
J Cardiovasc Transl Res
; 2(4): 493-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20560007
9.
Genetic counseling and testing for hypertrophic cardiomyopathy: the pediatric perspective.
J Cardiovasc Transl Res
; 2(4): 500-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20560008
10.
Glycogen storage disease type III-hepatocellular carcinoma a long-term complication?
J Hepatol
; 46(3): 492-8, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17196294
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