Detalles de la búsqueda
1.
Short amplicon reverse transcription-polymerase chain reaction detects aberrant splicing in genes with low expression in blood missed by ribonucleic acid sequencing analysis for clinical diagnosis.
Hum Mutat
; 43(7): 963-970, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35476365
2.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872606
3.
Implementing a rapid fetal exome sequencing service: What do parents and health professionals think?
Prenat Diagn
; 42(6): 783-795, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35383981
4.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403095
5.
A preliminary examination of the role of NFAT 3 in human skin, cultured keratocytes and dermal fibroblasts.
J Cutan Pathol
; 37(9): e21-36, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20653821
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