Detalles de la búsqueda
1.
Genomic profiling of pediatric hematologic malignancies and diagnosis of cancer predisposition syndromes: tumor-only versus paired tumor-normal sequencing.
Haematologica
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385299
2.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
3.
Variable Clinical Manifestations of Xia-Gibbs syndrome: Findings of Consecutively Identified Cases at a Single Children's Hospital.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1890-1896, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152016
4.
Uncovering the Genetic Etiology of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes Using a Custom-Designed Next-Generation Sequencing Panel.
J Mol Diagn
; 26(3): 191-201, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103590
5.
Identification of TP53 germline variants in pediatric patients undergoing tumor testing: strategy and prevalence.
J Natl Cancer Inst
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702830
6.
A novel TP53 tandem duplication in a child with Li-Fraumeni syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(3)2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232817
7.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35065284
8.
Automated Clinical Exome Reanalysis Reveals Novel Diagnoses.
J Mol Diagn
; 21(1): 38-48, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30577886
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